Radiologia Medica: Enfermedad por Priones tipo Esporádica (Creutzfeld Jacob Disease)

Líquido cefaloraquídeoLas enfermedades priónicas son un grupo de enfermedades neurodegenerativas raras causadas por proteínas cerebrales anormales llamadas priones, que provocan daño cerebral y demencia. Pueden ser esporádicas (causa desconocida), genéticas (por mutaciones heredadas) o adquiridas (por infección o exposición a tejido contaminado). No existe una cura, pero se pueden gestionar los síntomas y, a veces, el diagnóstico permite tratar otras posibles causas subyacentes.

Una proteína mal plegada (PrP en mamíferos): En esencia eso es lo que es un prion, un agente infeccioso que cuando se acumula en el cerebro o en el sistema nervioso central dan lugar a enfermedades neurodegenerativas mortales denominadas encefalopatías espongiformes transmisibles, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob o el insomnio familiar fatal en los seres humanos, o el mal de las vacas locas, el de los ciervos zombies o el scrapie en animales.

Muy poco se sabe, sin embargo, sobre cómo se desencadena la infección o, lo que es lo mismo, sobre la capacidad de los priones de hacer copias de sí mismos para avanzar y expandir el proceso de neurodegeneración.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) esporádica es la más conocida. Se manifiesta con una demencia rápidamente progresiva, ataxia y sintomatología extrapiramidal.

Se describen tres formas de presentación: ECJ esporádica o clásica (85–90%), con una incidencia mundial de 1/1.000.000; ECJ familiar (10–15%), con herencia autosómica dominante producida por una mutación de la línea germinal del gen PRNP, y heredándose de esta forma la proteína anormal; ECJ trasmitida o iatrogénica (1%), por inoculación accidental de priones (uso de hormona de crecimiento, transplantes corneales e injertos de duramadre contaminados).

El diagnóstico de ECJ es habitualmente difícil de realizar. La edad media de aparición de la forma clásica es entre los 57 y los 62 años. El diagnóstico definitivo solo puede realizarse post mortem tras la necropsia. El diagnóstico de presunción se fundamenta en la clínica y en pruebas de laboratorio.

Clínica.
Electroencefalograma.
Líquido cefaloraquídeo (niveles de protrina 14.3.3).
Pruebas de imagen.
Análisis genético de la proteína criónica.
Anatomía patológica.

CASO CLÍNICO

Se trata de paciente 49 años que empieza con problemas de equilibrio, alteraciones de memorio a corto plazo, confusion de ideas, dificultad para hablar; lo revisa un neurologo y le manda hacer un RM de cráneo que muestra aumento de intensidad en flair y difusion de pared medial de ambos talamos (signo de palo de palo de hockey), con restriccion de la difusion, ademas de hiperintensidad de nucleos cudados y extremo de ambos putámen, ademas de hiperintensidad cortical de predominio en hemisferio izquierdo, sin reforzamiento con el contraste. Se le hace puncion lumbar y se demuestra proteina TAU y proteinas prionicas; el electroencefalograma o EEG tambien resulta muy sugestiv del diagnóstico.