La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa. Provoca la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales, causando daño a la mielina y provocando insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison) y deterioro neurológico grave.
Hallazgos clave en la RM de cráneo (Resonancia Magnética):
- En pacientes con la forma cerebral de la enfermedad, el estudio de neuroimagen es el pilar para el diagnóstico y seguimiento. Los patrones típicos incluyen:
- Localización simétrica: Las lesiones afectan predominantemente la sustancia blanca periventricular posterior, extendiéndose hacia las regiones parieto-occipitales.
- Afectación del cuerpo calloso: Hay una afectación temprana del esplenio del cuerpo calloso (la parte posterior que conecta ambos hemisferios).
- T1: Las lesiones aparecen hipointensas (oscuras).
- T2 / FLAIR: Se observan marcadamente hiperintensas (brillantes).
- Borde activo: Una zona periférica de desmielinización inflamatoria activa que suele realzar en forma de "alas de mariposa" tras la administración de contraste (gadolinio).
