La holoprosencefalia semilobar es una malformación cerebral grave donde el cerebro no se divide correctamente, con fusión parcial de hemisferios y ventrículos. La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una ausencia parcial o total de la estructura que conecta los hemisferios, siendo común que falte en casos de holoprosencefalia semilobar. El diagnóstico es principalmente prenatal mediante ecografía o resonancia magnética.
Características de la Holoprosencefalia Semilobar
- Estructura Cerebral: Hay una división incompleta de los hemisferios cerebrales, generalmente fusionados en la parte frontal.
- Ventrículos: Se observa una cavidad ventricular unificada (monoventrículo) en la zona anterior.
- Agenesia del Cuerpo Calloso: Existe una ausencia parcial o total del cuerpo calloso.
- Fusión talámica: Fusión parcial de los tálamos.
- Ausencia de estructuras: Generalmente ausente el septum pellucidum y los tractos olfatorios.
Agenesia del Cuerpo Calloso (ACC)
- La ACC puede presentarse como un defecto aislado o, como en este caso, parte de un síndrome o malformación más amplia.
- Prevalencia: Es una de las malformaciones cerebrales más frecuentes.
- Diagnóstico: Visualizado por ecografía o resonancia, caracterizado por ventrículos laterales paralelos y separados.
- Síntomas: Varían desde leves hasta severos, incluyendo discapacidad intelectual, convulsiones y espasticidad.
